همه چیز درباره بیماری مخوفی به نام گوشه - تعطیلات رو

در داخل تمام سلول های بدن، ارگانی به نام لیزوزوم وجود دارد که به وسیله آنزیم هایی که درون آن وجود دارد، مواد زائد موجود در سلول تجزیه می گردد و از بین می فرایند.

بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیدا و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژ های بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می شوند، تشخیص داده می گردد.

بیماری گوشه مرتبط با کار لیزوزوم هاست، به این معنی که در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم، اختلالاتی در کارکرد بدن به وجود می آید که باعث ذخیره سازی ماده زائد (موکو پولی ساکارید) در بدن می گردد و به سلول آسیب می رساند.

گوشه، یک بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی به صورت ژنتیکی و وابسته به DNA افراد از یک نسل به نسل دیگر منتقل می گردد.

علائم بیماری گوشه

متناسب با بافتی که در بدن این مشکل را پیدا کند، علائم بیماری متفاوت است. به عنوان مثال چشم، استخوان، کبد، طحال و سیستم عصبی مرکزی ممکن است درگیر شوند و در نتیجه علائم مخصوص این ارگان ها، ایجاد می گردد.

بیماری گوشه دو نوع دارد: در نوع اول و دوم، کمبود یک نوع آنزیم، باعث بیماری می گردد و در هر دو نوع، کبد و طحال درگیر و عظیم می شوند. اما در نوع اول، بیماری از دوران جنینی آغاز می گردد و اختلال رشد و ناهنجاری های استخوانی و شکستگی ها بروز می نماید اما درگیری سیستم مغزی وجود ندارد.

نوع دوم بیماری گوشه، از دو سالگی به بعد ایجاد می گردد. در نوع دوم، ناهنجاری های استخوانی وجود ندارد اما سیستم عصبی مرکزی (مغزی) درگیر و عقب افتادگی ذهنی ایجاد می گردد و این مشکل با افزایش سن پیشرفت می نماید و در نهایت محتمل است بیماری، به فلج ختم گردد.

این بیماری درمان خاصی ندارد و تنها راهی که روی آن تحقیق شده است، مهندسی ژنتیک است؛ یعنی به وسیله اصلاح ژن های موجود در DNA کمبود آنزیم را رفع می نمایند.

همه چیر درباره بیماری مخوفی به نام گوشه

نکته مهم در بیماری گوشه درمان های حمایتی آن است. درگیری های استخوانی در بیماری گوشه دردناک و بیماران ممکن است به ضد درد احتیاج داشته باشند. بیماران اغلب دچار بحران حاد استخوانی - درد شدید می شوند.

تعدادی از فرآورده های مختلف ERT برای درمان بیماری گوشه وجود دارند.

درمان بیماری گوشه

با تشخیص زودهنگام بیماری گوشه، می توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد. بروز علائم، بهترین راه تشخیص بیماری گوشه است. علاوه بر تشخیص زودهنگام، از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می گردد، گفته شده است دستکاری ژنتیکی و دوباره سازی سلول های آسیب دیده بهترین راه درمان بیماری گوشه است.